O genoma é o conjunto completo de cromossomas existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diploides nas espécies eucarióticas.
O genoma humano é o código genético do Homem, ou seja, o conjunto dos genes onde está toda a informação para a construção e funcionamento do organismo. O código está dentro de cada uma das células. Dentro do genoma humano está toda a informação que permite construir e fazer funcionar umorganismo e o facto de ele ser decifrado pode possibilitar o conhecimento da causa de muitas doenças,para assim poderem ser evitadas ou combatidas. O genoma humano foi decifrado por uma empresa privada norteamericana e por um consórcio público internacional e em 2001 foi divulgado oesquema quase completo. Na década de 1960, as ferramentas tecnológicas permitiram obter estimativasaproximadas do tamanho dos genomas e interessantes resultados foram obtidos com estes primeiros estudos.
O genoma humano está distribuído por pares de cromossomas, que, por sua vez, contêm os genes.
Toda ainformação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico), que se organiza numa estrutura formada porquatro bases que se unem aos pares, a adenina com a timina e a citosina com a guanima. A ordem doalinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequência.Identificar o genoma humano possibilita o conhecimento da causa da maioria das doenças. Assim, muitas delas podem ser diagnosticadas ou curadas. Também se pode prevenir o risco das doenças se manifestarem em determinadas pessoas.
Em 1990 foi criado, com o empurrão dos Estados Unidos da América e da Grã-Bretanha, o consórcio públicodo genoma humano (Human Project Genome), liderado pelo Instituto Nacional de Saúde norteamericano,mas ao qual aderiram vinte países. Pouco depois realizou-se a primeira experiência de terapia genética.
Em 1995 começou a descodificação em grande escala e no ano seguinte a revista de ciência "Nature"publicou o mapa genético do homem. A partir daí foi dado o arranque para o passo seguinte: obter a sequência.
Em 1998 surgiu na corrida a sociedade privada Celera Genomics, sediada nos Estados Unidos e liderada pelocientista Craig Venter, que decidiu patentear as sequências aleatórias do genoma que ia decifrando.A 26 de junho de 2000, cinco anosantes do inicialmente previsto, o genoma humano é dado por decifrado no seu essencial pela Celera.
